Detectan más de cien génes implicados en el autismo

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AREAS TEMATICAS

TRASTORNOS INFANTILES / DESARROLLO, TR. GENERALIZADOS

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27 abril,  2015

MADRID, 27 Abr. (EUROPA PRESS) –

Un estudio internacional en el que ha participado el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, a través de su Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente, ha identificado 33 genes que contribuyen al riesgo de autismo y otros 70 con una implicación indirecta en la aparición de la enfermedad.

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Según ha informado el Gobierno regional en un comunicado, el estudio es fruto de la colaboración de múltiples instituciones que han aportado muestras de pacientes y conforman el Consorcio para la Secuenciación del Autismo, una entidad financiada principalmente por el Instituto Nacional de Salud Mental de Estados Unidos.

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El hallazgo deriva de la investigación sobre las diferencias genéticas de más de 14.000 muestras de niños con trastornos del espectro autista (TEA), padres de niños TEA y sujetos no relacionados.

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El trabajo ha sido liderado por el grupo del Hospital Mount Sinai, junto al Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid y la Plataforma de ADN de la Universidad de Santiago.

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Para poder llevar a cabo este proyecto se ha tenido que realizar un estudio de tríos (pacientes y sus padres) y de casos comparados con controles (individuos sanos). El estudio de tríos y de casos-controles permite además ver cuáles de los hallazgos son heredados y cuáles son mutaciones nuevas en la persona con TEA.

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Las mutaciones heredadas y de novo (aquellas que se registran en el esperma o los óvulos de los progenitores) se han identificado como el principal factor de riesgo para desarrollar autismo.

TRES MECANISMOS DE ACCIÓN

Las funciones de las proteínas codificadas por estos genes convergen en tres mecanismos de acción principales cuyo funcionamiento es de gran importancia para estudiar el autismo.

Por un lado genes que controlan el remodelamiento de la cromatina, que es la manera en que se organiza el material genético (ADN) alrededor de unas proteínas llamadas histonas y que se abren, para poder empezar el proceso de síntesis de proteínas, en respuesta a determinadas señales.

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Por otro lado, se han identificado genes que gobiernan las sinapsis, el espacio entre neuronas, con muchos mecanismos moleculares que permiten o no el paso de las señales entre ellas.

Por último, otros genes que actúan sobre los mecanismos básicos y que hacen que los genes empiecen un proceso que termina en la síntesis de proteínas.

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Conocer estos mecanismos permitirá iniciar una serie de investigaciones dirigidas a entender bien qué cambios se producen en el cerebro cuando se alteran las proteínas implicadas y a la búsqueda de tratamientos específicos.

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo crónico que afecta a la capacidad para la comunicación y el lenguaje, y que produce dificultades en las relaciones sociales. Afecta a uno de cada 88 niños.

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El comportamiento de los pacientes puede ocasionar grandes limitaciones y dificultades en los ámbitos médico, social, familiar y educativo.

UNIDAD ESPECIALIZADA EN AUTISMO

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El Hospital General Universitario Gregorio Marañón dispone de la única Unidad de Tratamiento Médico Integral de los pacientes con autismo (AMITEA) de la Comunidad de Madrid.

Puesta en marcha en 2009, esta Unidad del Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente ha realizado 16.000 actuaciones médicas, como visitas psiquiátricas, interconsultas con otras 24 especialidades médicas y pruebas médicas. Concretamente en 2013, se realizaron 2.287 consultas de psiquiatría y 1.959 derivaciones a otras especialidades.

La Unidad, además de proporcionar tratamiento integral a los pacientes autistas, sirve de enlace e interlocutor entre éstos y el resto de servicios médicos del hospital cuando es necesario el tratamiento de otras patologías de cualquier índole.

En cuanto al perfil del paciente de AMI-TEA en 2013 se puede comprobar que en el 79 por ciento de los casos son menores de edad y que el 82 por ciento de los pacientes son varones.

Respecto al primer año de funcionamiento, los datos del 2013 reflejan un aumento de la actividad global media del 55 por ciento. En total, en sus primeros cinco años AMI-TEA ha realizado 8.550 consultas de psiquiatría a personas con Trastorno del Espectro Autista.

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SI ES NECESARIO MENTIR, ¿ INFLUYE EN QUE LENGUA SE HACE ?

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AREAS TEMATICAS

ANSIEDAD / ESTRÉS

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24  abril,  2015

Fuente: Psychonomic Bulletin &Review

Fecha: Diciembre 2014

21.04.2015 Hasta ahora se había puesto de manifiesto que la emotividad se reduce cuando se expresa en una lengua diferente a la materna y que la toma de decisiones de tipo emotivo se modula en función de la lengua en que se enmarca. Así pues, las personas son más emotivas en su propia lengua y son propensas a tomar decisiones más racionales en un contexto comunicativo no nativo.

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Albert Costa, investigador ICREA del Departamento de Tecnologías de la Información y las Comunicaciones (DTIC) y jefe del grupo de investigación en Producción del Lenguaje y Bilingüismo (SPB) en el Centro de Cognición y Cerebro (CBC) de la UPF, conjuntamente con Jon Andoni Duñabeitia, investigador del Centro de Cognición, Cerebro y Lenguaje del País Vasco, ha participado en un estudio publicado en edición avanzada en línea en la revista Psychonomic Bulletin & Review, en el que ha explorado la interacción entre la acción de mentir intencionadamente y el procesamiento de una segunda lengua, distinta de la lengua nativa.

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Dado que la mentira requiere de un componente emocional, los investigadores partieron del supuesto de que esta emotividad podría verse atenuada si la mentira se expresaba en una lengua diferente a la materna. Costa y Duñabeitia han estudiado la interacción entre la mentira y el uso de una lengua no nativa, dos acciones capaces de producir estrés en el hablante.

En este estudio, se pidió a nativos españoles con dominio del inglés que nombraran fotografías de animales en voz alta. Dentro de cada grupo, dependiendo de las instrucciones, se pedía la descripción del animal que los participantes estaban viendo (enunciados verdaderos) o que,  deliberadamente, se nombrara otro animal diferente al que se les mostraba en la imagen que se les presentaba (declaraciones falsas, o “mentiras”).

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Mentir y hablar en un idioma extranjero son acciones estresantes

La dilatación de la pupila fue la medida primaria para evaluar los resultados del experimento. La dilatación de la pupila es un indicador asociado con la respuesta emocional y el aumento de la carga cognitiva. Los autores encontraron que, como era de esperar, las variables estresantes aumentan la respuesta emocional. Es decir, la dilatación de la pupila fue mayor cuando se hablaba en un idioma extranjero y también cuando las personas mentían , aunque lo hicieran en su propia lengua.

Como ha manifestado Costa, “es importante destacar que la magnitud de los efectos de la mentira fue comparable en los dos idiomas: la mentira en inglés resultó ser tant emotiva como la mentira en español nativo “. Este resultado resultó ser un tanto inesperado, ya que sugiere que los participantes en un idioma extranjero no fueron capaces de distanciarse emocionalmente de las repercusiones de su mentira.

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No obstante, como ha manifestado Duñabeitia, “dado que hablar en una lengua no nativa implica una carga cognitiva mayor, la predicción lógica hubiera sido que mentir en inglés debería ser más costoso que mentir en castellano, y los resultados muestran que no ha sido así “. Al mismo tiempo, a pesar de la mayor carga cognitiva asociada con hablar en un lenguaje diferente al nativo, los resultados del estudio demuestran que cierto tipo de distancia emocional está operando en el otro idioma, porque el “coste” de la mentira no ha resultado ser desproporcionadamente mayor en el idioma nativo.

Para acceder al texto completo es necesario consultar las características de suscripción de la fuente original:http://link.springer.com/journal/13423

Fuente:
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Lying in a native and foreign language

Abstract

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This study explores the interaction between deceptive language and second language processing. One hundred participants were asked to produce veridical and false statements in either their first or second language. Pupil size, speech latencies, and utterance durations were analyzed. Results showed additive effects of statement veracity and the language in which these statements were produced. That is, false statements elicited larger pupil dilations and longer naming latencies compared with veridical statements, and statements in the foreign language elicited larger pupil dilations and longer speech durations and compared with first language. Importantly, these two effects did not interact, suggesting that the processing cost associated with deception is similar in a native and foreign language. The theoretical implications of these observations are discussed.

Fuente:

http://link.springer.com/article/10.3758/s13423-014-0781-4

LOS PRIMEROS EPISODIOS PSICÓTICOS SUELEN DEBUTAR EN LA ADOLESCENCIA CON DEPRESIÓN, ANSIEDAD Y AISLAMIENTO

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AREAS TEMATICAS

PSICOSIS

23 abril, 2015

MADRID, 21 Abr. (EUROPA PRESS) –

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Los primeros episodios psicóticos suelen debutar en la adolescencia con depresión, ansiedad y aislamiento, aunque en ocasiones se pueden producir delirios, alucinaciones e ilusiones sensoriales, según el psiquiatra de la Fundación Jiménez Díaz, el doctor Juan José Carballo.

Según explica en una entrevista a Europa Press, aunque la edad en la que suelen aparecer estos trastornos se ha fijado entre los 18 y 25 años, lo cierto es que “efectivamente” entre los 14 y los 18 años puede producirse algún brote psicótico que será considerado de inicio temprano.

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En su opinión, el que se produzca en un menor un episodio psicótico, como el ocurrido este lunes en Barcelona, donde un adolescente de 13 años ha atacado a sus compañeros y profesores en un instituto de Barcelona, matando a un docente y dejando varios heridos, “no es lo más frecuente, pero no es un hecho aislado”.

A la hora de detectar posibles brotes entre los adolescentes, hay que fijarse en el estado del joven, si sufre depresión, tristeza, una pérdida de interés mantenidos en el tiempo, alteraciones de sueño o insomnio, cambios en la conducta significativos con sus compañeros o amigos, aislamiento social, o cambios súbitos.

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En un inicio, “en la adolescencia estos brotes son de tipo insidioso con fases iniciales de depresión, ansiedad, aislamiento, etc, y, en muchas ocasiones, estos síntomas se confunden. Finalmente dan la cara con síntomas positivo-alucinatorios”, explica.

En contra de lo que se pudiera pensar la violencia no es un síntoma general en estos pacientes y, de serlo, “la agresividad suele ser contra uno mismo”. En este sentido, recuerda que lamentablemente aunque sí hay conductas agresivas en los trastornos mentales lo cierto es que no es una conducta generalizada y, por tanto, entiende que para acabar con el estigma que padecen estos pacientes debería evitarse relacionarles con conductas violentas.

“EN LA INFANCIA HAY QUE PRESTAR ESPECIAL ATENCIÓN”

Lo cierto es que, señala, “aproximadamente, la mitad de los trastornos mentales aparecen por primera vez antes de los 14 años”. No obstante, cuanto se habla de trastornos mentales, se hace referencia a todo tipo de enfermedad mental, es decir desde la depresión al déficit de atención hasta problemas como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, o los episodios psicóticos intuidos por tóxicos.

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Como recuerda el Libro Blanco de la Psiquiatría del Niño y del Adolescente elaborado por Fundación Alicia Koplowitz, hasta hace poco tiempo se negaba que los niños sufrieran trastornos mentales, o se minimizaba su importancia.

Sin embargo, es en la infancia cuando “hay que prestar especial atención”. “Antes los trastornos psicóticos se consideraban trastornos neurodegenerativos y ahora se ha cambiado el paradigma a un trastorno del neurodesarrollo”, recuerda.

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Actualmente se cuenta con suficientes evidencias que demuestran la existencia de relación y continuidad entre los trastornos mentales infantiles y los de la vida adulta; hasta el punto de que “los trastornos psiquiátricos que debutan antes tienen un peor pronóstico”.

No obstante, admite que falta conocimiento sobre la evolución de los trastornos psiquiátricos en al infancia y adolescencia por la idiosincrasia de los mismos. “Puede producirse un brote psicótico que sea único en la evolución de un paciente, y no se vuelva a producirse”, explica, o puede verse afectado por un episodio que vuelve a repetirse en el tiempo, y, en tal caso, podría verse si se trata de una esquizofrenia.

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En cualquier caso, aclara que “un buen cuidado y una buena adherencia al tratamiento, pueden mitigar muchos de los efectos de un inicio temprano”. Para ello, sería prudente tener dentro de los dispositivos de atención sanitaria perfiles profesionales específicos, tales como psiquiatras, enfermeras psiquiátricas, psicólogos y trabajadores sociales.

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MEMORIA,LA CONSTRUCCIÓN ESCENA,Y EL HIPOCAMPO HUMANO

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Memoria, la construcción escena, y el hipocampo humano

  1. Soyun Kimun , b ,
  2. Adam JO Dedeuna , c ,
  3. Ramona O. Hopkinsd , e , y
  4. Larry R. Squireun , b , c , f , 1

Afiliaciones de los autores

  1. Escrito por Larry R. Squire 26 de febrero de 2015 (enviado para revisión 03 de febrero 2015, revisado por Howard Eichenbaum y C. Brock Kirwan)

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Significado

Se ha sugerido que la función primordial del hipocampo es la construcción de escenas espaciales y promover que los problemas de memoria siguientes daño en el hipocampo puede ser atribuido a las demandas de procesamiento espacial en tareas de memoria. Hay dos tipos de tareas han contribuido pruebas con esta perspectiva: la extensión de límites y escena imaginación. Extensión del límite se refiere al fenómeno por el cual una escena es recordado como tener un fondo ampliado. Tareas imaginación, pidan a los participantes a construir mentalmente escenas. Hemos probado los pacientes con daño en el hipocampo en ambos tipos de tareas. Ellos estaban intactas tanto la extensión de límites y la imaginación, aunque se acordaron las tareas mal. Estos resultados apoyan la opinión tradicional de que el hipocampo humano es principalmente importante para la memoria.

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Abstracto

Se evaluaron dos perspectivas diferentes acerca de la función del hipocampo y un humano que hace hincapié en la importancia de la memoria y otro que hace hincapié en la importancia de procesamiento espacial y construcción escena. Nos dio pruebas de extensión límite, la construcción escena, y la memoria a pacientes con lesiones limitadas al hipocampo o grandes lesiones del lóbulo temporal medial. Los pacientes estaban intactos en todas las tareas espaciales y deteriorado en todas las tareas de memoria.Discutimos estudios anteriores que asocian el desempeño en estas tareas espaciales a la función del hipocampo. Nuestros resultados demuestran la importancia de las estructuras del lóbulo temporal medial para la memoria y plantean dudas sobre la idea de que estas estructuras tienen un papel destacado en la cognición espacial.

Fuente:

http://www.pnas.org

LA CIENCIA DE LA COMPASIÓN

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La compasión: estudios científicos y beneficios

En el siguiente artículo de la edición inglesa del Huffingtonpost, James R. Doty, director del Center for Compassion and Altruism Research and Education de la Universidad de Standford, nos indica desde la ciencia lo importante que es desarrollar la compasión tanto a nivel físico, mental y social. Esperamos que la lectura de este artículo os anime a llevar la compasión a vuestras vidas:

La ciencia de la compasión

f160a96ee52467f490baba1ae6246e99 e7bb1abe148d0b8b83fc6dc5fb51db8b James R. Doty, M.D.¿Porqué en un país como Estados Unidos, que consume el 25% de los recursos mundiales, hay una epidemia de soledad, depresión y ansiedad? ¿Porqué hay tanta gente en occidente que tiene todas las necesidades básicas cubiertas y sin embargo, se siente empobrecida? dcc2cf12443269479704bdd96663a139 d2eb633cb7a048c87e3dd8ac670b8de0 Ante estas preguntas algunos políticos nos podrían responder: «Es la economía, estúpido»; en cambio, desde la evidencia científica una mejor respuesta seria: «Es la falta de compasión, estúpido». Recientemente atendí a la ceremonia de entrega del Premio Templetona Su Santidad el Dalái Lama, que se celebró en la Catedral de St. Paul en Londres. Desde ese día he estado reflexionando sobre las palabras que pronunció el Dalái Lama en una conversación que mantuvo con Arianna Huffington: «Si decimos que la práctica de la compasión es algo sagrado, entonces nadie escucha. En cambio, si decimos que hay evidencias que desarrollar el buen corazón y ser bondadoso reduce la tensión, la ansiedad, el estrés y que mejora la salud, entonces, la gente sí presta atención.” Como director del Center for Compassion and Altruism Research and Education(CCARE) en la Universidad de Stanford, una de las dos organizaciones reconocidas por el comunicado de prensa del premio Templeton, estoy de acuerdo con el Dalái Lama. 1513d319b4a067af22276b82ecd0300c 690e8d4836eb94d92cc1e6d05c993963 115bc1137edbdff3a8c4a943ef26c4d3 ab440777afc997fee572f044474295ce

https://youtu.be/wgAQBkzNhhc

¿Qué es exactamente la compasión? La compasión consiste en reconocer el sufrimiento de otra persona y tener el deseo de aliviarlo. A menudo la compasión ha sido tachada como una palabra religiosa, usada por los hippies, que es totalmente irrelevante en la sociedad moderna. En cambio, nos encontramos que rigurosos datos empíricos constatan la visión sobre la compasión que han sostenido las principales religiones del mundo: la compasión es buena. 6bd8946ab3f07aaa3e0bc6d4e8301b10 En occidente, la pobreza no reside en el billetero, sino más bien en el sentido de interconexión social. En la sociedad moderna, es común que el padre y la madre trabajen y como consecuencia compartimos menos tiempo con la familia. La gente, cada vez más,  vive más lejos de su núcleo familiar y, tal vez, se siente más desconectada que nunca, tal y como sugiere Robert Putnam en Bowling Alone. Putman expone que las personas prosperamos bajo circunstancias de interconexión social; sin embargo, hoy en día dichos lazos de confianza y compromiso con los demás están en declive en nuestra sociedad. Una consecuencia de ello, es que la sensación de soledad se va extendiendo entre las personas y está es una de las principales razones que lleva a la gente a buscar ayuda psicológica. 74bfe40942e9934bc3f036bce301ced6 39a9648b72873694535d52073204cf63 La expansión de la soledad que he mencionado, se revela en los datos de una encuesta que mostró que el 25% de los americanos sienten que no tienen a nadie lo suficientemente cercano con quien compartir un problema. Esto significa que una de cada cuatro personas con las que nos cruzamos durante el día, no solo no tiene a nadie con quien hablar, sino que dicha soledad también tiene consecuencias negativas para su salud. Steve Cole, científico neurogenético social de la Universidad de UCLA, ha demostrado que a nivel genético la soledad conduce a un perfil de inmunidad frente al estrés más bajo; es decir, la expresión de dicho perfil genético, les hace más vulnerables a procesos inflamatorios que son nocivos para la salud. En otro estudio, realizado por los psicólogos Ed Diener y Martin Seligman, expertos en el ámbito del bienestar, se indica que el sentido de interconexión social es un indicador de: una vida más larga, una recuperación más rápida frente a la enfermedad, niveles más altos de felicidad y bienestar, y una vida más plena y con sentido. Estos datos también son apoyados por un estudio a gran escala que mostró que la falta de sentido de interconexión social pronostica una mayor vulnerabilidad a la enfermedad y a la muerte frente a factores tradicionales de riesgo como el tabaco, la presión arterial, la obesidad y la falta de actividad física. 7a603f847b981e9b4901c8f6a1b4ff94 Mientras que muchas personas, con el objetivo de mejorar su salud, prestan atención a su dieta y van regularmente al gimnasio, ignoran que sentirse conectado socialmente es un factor importante en esta búsqueda y la compasión nos puede ayudar a ello. De hecho, la compasión se puede desarrollar y mantener con entrenamiento como si fuésemos al gimnasio. Chuck Raison y sus compañeros de la Universidad de Emory han demostrado que practicar la meditación sobre la compasión de forma regular reduce las respuestas neuroendocrinas, inflamatorias y de comportamiento negativas ante al estrés psicosocial. La práctica de la compasión no sólo fortalece la compasión en uno mismo sino que conlleva un sinfín de beneficios para uno mismo y los demás. De hecho, Jonathan Haidt de la Universidad de Virginia junto a otros científicos,  han demostrado que no somos únicamente nosotros los receptores de los beneficios de la compasión, sino que los demás se sienten inspirados cuando ven acciones compasivas y por consiguiente se vuelven más propensos y deseosos de ayudar a los demás, lo que lleva a una espiral de retroalimentación positiva. 4f4e8f6b28e147534dcd5393f7315dec Como seres humanos, de forma inevitable en algún momento experimentaremos sufrimiento nuestras vidas; sin embargo, ante tal sufrimiento también hemos desarrollado mecanismos sociales específicos para aliviarlo como recibir muestras de altruismo y  compasión. Es relevante indicar que nuestro dolor no solo se alivia al recibir la compasión de los demás. Stephanie Brown, profesora de SUNY y de la Universidad de Michigan, ha demostrado que desarrollar y sentir compasión hacia los demás y ayudarlos conlleva un gran bienestar físico y mental en nosotros mismos. Además, el estudio muestra claramente que a pesar de que a corto plazo la supervivencia del más fuerte puede comportar un logro, a largo plazo la supervivencia del más bondadoso lleva a una mayor preservación de la especie. En definitiva, el factor que ha hecho que nuestra especie legue tan lejos es nuestra habilidad de permanecer juntos como grupo, de apoyarnos y ayudarnos los unos a los otros, la cooperación y el hecho de comunicarnos para llegar a una comprensión mutua. af7d50d5fc399999085a531a4b0241b5La compasión puede ser considerada un instinto. Un estudio reciente ha mostrado que incluso animales, como las ratas y los monos, son capaces de llevar a cabo grandes esfuerzos y asumir un gran costo, para ayudar a otro animal que sufre de su misma especie. Los seres humanos podemos ampliar y desarrollar más nuestra compasión que los animales, ya que nuestros cerebros están preparados para ellos. En el Center for Compassion and Altruism Research and Education (CCARE) en la universidad de Stanford y en colaboración con los compañeros en el ámbito de la psicología y la neurociencia a nivel mundial, tenemos el propósito de ampliar las investigaciones sobre la compasión y altruismo. El pasado julio, el CCARE patrocinó el encuentro: La Ciencia de la Compasión: orígenes, medidas e intervenciones. En el que se dieron cita los grandes expertos en el campo de la compasión. http://ccare.stanford.edu/telluride. Fuente: http://www.huffingtonpost.com

Fuente:

http://equilibrio-emocional.es